Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est inscrit depuis le 27 décembre 2018 à la liste des actes remboursés par l’Assurance Maladie. Une étude menée en 2018 par Eurofins Biomnis en collaboration avec le groupe de protection sociale Malakoff Médéric, s’était intéressée à l’usage de ce test permettant de dépister une trisomie 21, en pratique quotidienne libérale. Il en est ressorti que moins d’une femme sur 2 connaissait le DPNI d’où la nécessité pour les prescripteurs d’informer le grand public sur ce test non invasif et fiable à 99%.

 

Selon une étude1 menée en 2018 conjointement par le laboratoire de biologie spécialisée, Eurofins Biomnis et le groupe de protection sociale Malakoff Médéric, 51% des femmes interrogées ne connaissaient pas le dépistage prénatal non invasif (DPNI). La Haute Autorité de Santé recommande pourtant le dépistage de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal circulant chez les femmes ayant un risque compris entre 1/1000 et 1/51 depuis 2017. Il concerne environ 58 000 femmes enceintes chaque année en France2. Selon la même étude, 100% des prescripteurs considèrent que le DPNI est une avancée pour la médecine même si 80% d’entre eux pensent que le prix est un frein pour les femmes. Une raison devenue caduque car depuis le 27 décembre 2018, ce dépistage figure dans la liste des actes de biologie médicale pris en charge par l’Assurance Maladie, avec mise en application le 17 janvier 2019.

 

Fiable à plus de 99%2, le DPNI de la trisomie 21 est désormais pris en charge sauf pour les indications non prévues (JO du 27/12/2018). Son intérêt n’est plus à démontrer. Il est donc important d’informer toute femme enceinte, quel que soit son âge, de la possibilité de recourir à ce dépistage.

 

Acteur de référence dans la biologie médicale spécialisée au service de la santé publique, Eurofins Biomnis propose un test DPNI, Ninalia®, permettant de détecter les trisomies 13, 18 et 21. Ce test est proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque par les marqueurs sériques, est compris entre 1/1000 et 1/51.

 

Le DPNI, comment ça marche ?

Au premier trimestre de grossesse, des mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale associées à une analyse de marqueurs sériques, sont réalisées systématiquement chez une femme enceinte sauf désaccord de la patiente. Au terme de ces examens, un niveau de risque est estimé en fonction également de l’âge de la mère. Si le risque est supérieur à 1/50, il est considéré comme élevé. Un caryotype du fœtus est alors réalisé, via une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste. Cependant ces actes invasifs et anxiogènes pourraient être évités grâce au DPNI.

Le DPNI est un test génétique innovant qui détecte une éventuelle trisomie chez l’enfant à naitre via une simple prise de sang maternel. En effet, le sang d’une femme enceinte contient à la fois de l’ADN maternel et de l’ADN fœtal libre circulant sous forme de petits fragments. Il est donc possible de détecter une anomalie chromosomique dans ces fragments, de manière non invasive et sans risque pour le bébé.

 

1 Etude de l’usage du DPNI (dépistage prénatal non invasif) des aneuploïdies en milieu libéral. Communication N° 3. 42èmes journées nationales. CNGOF Strasbourg, 4 au 7 décembre 2018
2 Sources : Haute Autorité de Santé